⏱️ Okuma Süresi: 2 dk
📝 Kelime: 432
🕐 Son Güncelleme: 11.11.2026 11:44
📌 Öne Çıkan Başlıklar
- Dünya genelinde yalnızca 130 kişide rastlanan kalıtsal spastik parapleji tip 47 (SPG47) genetik bozukluğu, çocukların nörolojik fonksiyonlarını kademeli olarak zayıflatıyor.
- Biyoteknoloji şirketlerinin maliyet ve nadirlik nedeniyle yatırım yapmadığı tedavi süreci, hasta çocukların ebeveynlerinin başlattığı bağış kampanyaları ve fonlarla destekleniyor.
- Test aşamasına gelen gen terapisinin klinik denemelerine başlayabilmesi için ailelerin milyonlarca dolarlık ek finansmana ihtiyacı bulunuyor.
Dünya genelinde yalnızca 130 kişiye teşhis konulabilmiş olan son derece nadir bir genetik rahatsızlık için umut ışığı doğdu. Kalıtsal spastik parapleji tip 47 (SPG47) olarak bilinen hastalık, çocukların nörolojik fonksiyonlarını kademeli olarak bozarak konuşma ve hareket kabiliyetlerini ellerinden alıyor. Uzmanlar, dünya genelinde tanı almamış binlerce vaka olabileceğini tahmin ederken, geliştirilen yeni gen terapisi için çalışmalar hız kazandı.
Neredeyse üç yaşında olan ve yaşıtları gibi meraklı bir çocuk olan Nika, bu nadir genetik bozuklukla mücadele eden isimlerden sadece biri. Ukraynalı ailesiyle birlikte 2022 yılında Çek Cumhuriyeti’ne taşınan küçük çocuğun yaşadığı gelişimsel gecikmeler, doktorların uzun süre teşhis koyamamasına neden oldu. Çeşitli testler ve Avrupa Birliği destekli genetik taramalar sonucunda konulan SPG47 teşhisi, ailenin hayatını tamamen değiştirdi.
SPG47 Hastalığı Nedir ve Belirtileri Nelerdir?
AP4B1 genindeki mutasyon sonucunda ortaya çıkan SPG47, sinir sisteminin gelişimini doğrudan etkiliyor. ABD’deki Boston Çocuk Hastanesi Hareket Bozuklukları Programı Direktörü Dr. Darius Ebrahimi-Fakhari, hastalığın ilk belirtilerinin genellikle yaşamın ilk yılında ortaya çıktığını belirtiyor. Çocuklar oturma, ayakta durma veya yürüme gibi gelişimsel aşamaları normalden çok daha geç tamamlarken, zamanla kas tonusunun artmasıyla birlikte daha önce kazandıkları becerileri de kaybedebiliyorlar.
Hastalığın son derece nadir görülmesi, ilaç ve biyoteknoloji şirketlerinin bu alana Ar-Ge yatırımı yapmasının önündeki en büyük engeli oluşturuyor. Şirketlerin ticari olarak karlı bulmadığı bu durum karşısında, çocukları bu hastalıkla mücadele eden ebeveynler kendi ellerini taşın altına koydu.
Gen Terapisi İçin Milyonlarca Dolar Gerekiyor
Yıllardır bilinen bir tedavisi bulunmayan SPG47 için hasta aileleri, gen terapisi geliştirilmesi amacıyla uluslararası çapta milyonlarca dolar topladı. Tedavi test aşamasına gelmiş olmasına rağmen, bilim insanlarının ve kliniklerin bu yeni yöntemi insan üzerinde deneyebilmesi için hâlâ yüksek miktarda finansmana ihtiyaç duyuluyor. Dünyanın dört bir yanından ebeveynler, çocuklarının yeniden yürüyebilmesi ve konuşabilmesi için çağrıda bulunuyor.
Bu arada, küresel ölçekteki bilimsel ve medikal gelişmeler yakından takip edilirken, toplumun farklı kesimlerindeki yaşam koşulları ve ekonomik düzenlemeler de gündemdeki yerini koruyor. Örneğin, vatandaşların bütçelerini ve günlük yaşamlarını etkileyen 2027 asgari ücret zammı için çalışmalar başlıyor: masadaki senaryolar başlığıyla, gelecek döneme ilişkin ekonomik beklentiler ekonomi kulislerinde tartışılmaya devam ediyor. Öte yandan, yaklaşan kış mevsimiyle birlikte ulaşımdan sağlığa kadar pek çok alanda tedbirler artırılıyor; sürücüleri yakından ilgilendiren zorunlu kış lastiği uygulaması pazar günü başlıyor açıklamaları da günlük hayatın akışını şekillendiriyor.
SPG47 hastası çocukların aileleri, finansman engellerinin bir an önce aşılmasını ve gen terapisinin klinik denemelerinin küresel çapta hız kazanmasını bekliyor.
